近年來，越來越多的研究表明，單一或者少數(shù)參考基因組不能涵蓋整個(gè)種群全部的遺傳信息，所以，構(gòu)建物種的泛基因組成了當(dāng)前基因組學(xué)研究的熱點(diǎn)和前沿。本篇文章，小編和大家一起來了解一下泛基因組的構(gòu)建方式、泛基因組的熱點(diǎn)研究內(nèi)容。
一、泛基因組的構(gòu)建策略
泛基因組構(gòu)建主要分為以下三種方式[1]：
（1）選取一個(gè)參考基因組，各個(gè)材料的測序reads分別比對(duì)，將未比對(duì)上的reads進(jìn)行組裝，通過“比對(duì)-組裝”的迭代過程構(gòu)建；
（2）所有材料進(jìn)行基因組從頭組裝，通過從頭組裝的基因組進(jìn)行相互比較來構(gòu)建泛基因組；
（3）基于變異圖的泛基因組構(gòu)建；
圖1 構(gòu)建泛基因的三種策略
當(dāng)前第一種和第二種策略使用的比較廣泛，例如，番茄的100泛基因就是采用的第一種策略構(gòu)建的泛基因組[4]；27個(gè)大豆項(xiàng)目、7個(gè)擬南芥，14個(gè)果蠅等都是采用第二種策略[3,5,6]。大豆的泛基因組也初步嘗試使用了第三種策略，并進(jìn)行了GWAS關(guān)聯(lián)分析[3]。第三種策略是理想的構(gòu)建策略。它基于圖論的組裝方法，利用有向圖把基因組分成若干部分，很好地展示每部分序列在泛基因組中的位置關(guān)系。相對(duì)于第一種和第二種策略，構(gòu)建泛基因組圖的技術(shù)和算法尚未成熟，因此目前應(yīng)用還較少，不過，未來可期。
二、泛基因組的應(yīng)用與研究
泛基因組可以結(jié)合GWAS數(shù)據(jù)，有效提高GWAS 的準(zhǔn)確性，捕獲到更加完整的遺傳變異信息。通常，GWAS分析是將個(gè)體材料與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，然后將得到的 SNP 與表型進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，當(dāng)GWAS 分析參考基因組不存在的功能基因引起的表型時(shí)，會(huì)出現(xiàn) GWAS 定位區(qū)間與實(shí)際功能基因之間較大偏差甚至檢測不到的情況。但以泛基因組為參考基因組，把結(jié)構(gòu)變異作為基因型數(shù)據(jù)用于 GWAS 分析，可以有效解決這類因單一參考基因組而導(dǎo)致的信息不全問題。例如，油菜以泛基因組鑒定到的 PAV 為基因型進(jìn)行GWAS 分析，直接鑒定到基因BnaA9.CYP78A9啟動(dòng)子區(qū)存在一段 3.9 kb 的插入，該變異嚴(yán)重影響油菜的角果長和粒重[2]。結(jié)構(gòu)變異相關(guān)的GWAS研究更具有新意，也是后續(xù)研究的熱點(diǎn)。
圖2 油菜角果長和粒重的GWAS分析
2.泛基因組揭示了結(jié)構(gòu)變異影響基因差異表達(dá)
圖3 大豆啟動(dòng)子缺失影響基因表達(dá)
3.泛基因組揭示了結(jié)構(gòu)變異在種群馴化中的作用
圖4 大豆種群馴化
問題和展望:
泛基因組是近年來研究的熱點(diǎn)，?然而目前泛基因組領(lǐng)域還需解決以下兩方面的問題。首先，不同泛基因組研究中，樣本量的選擇，基因組的測序、組裝，泛基因組的構(gòu)建策略，序列注釋，判斷基因有無變異（PAV）的方法等都有很大的差別，這就導(dǎo)致了即使同一種物種，不同實(shí)驗(yàn)室構(gòu)建的泛基因組序列及基因有無變異結(jié)果等也不能直接進(jìn)行比較。其次，如何更好地利用泛基因組鑒定出的變異數(shù)據(jù)，將遺傳變異和重要的表型性狀關(guān)聯(lián)起來， 是泛基因組應(yīng)用研究的關(guān)鍵和挑戰(zhàn)。
泛基因組作為參考基因組，相對(duì)傳統(tǒng)的單一參考基因組，能呈現(xiàn)更加全面的種群基因組信息。隨著泛基因組的構(gòu)建方式和分析策略的逐步完善，未來利用泛基因組，會(huì)高效地輔助解決功能基因組學(xué)研究的難題，為育種家在尋找合適的育種親本和育種方法上提供支持。如果您對(duì)泛基因組測序感興趣，歡迎點(diǎn)擊下方按鈕聯(lián)系我們，我們將免費(fèi)為您設(shè)計(jì)文章思路方案。
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