全外顯子組測(cè)序

比對(duì)效率，指比對(duì)到參考基因組上的數(shù)據(jù)量占所有clean data的百分比，反映樣本測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組的相似性。測(cè)序深度，指比對(duì)到參考基因組的堿基總數(shù)除以基因組大小；覆蓋度，指被測(cè)到的基因組堿基總數(shù)占基因組長(zhǎng)度的百分比；測(cè)序深度和覆蓋度能夠直接反應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)的均一性及與參考序列的同源性。

與參考基因組比對(duì)后，檢測(cè)SNV 和 InDel，統(tǒng)計(jì)基因組各個(gè)區(qū)域的SNV數(shù)目/比例以及編碼區(qū)域各類(lèi)型SNV數(shù)目/比例。

DNA復(fù)制過(guò)程中錯(cuò)配、誘變劑誘導(dǎo)及DNA修復(fù)機(jī)制缺陷等突變過(guò)程催生了體細(xì)胞變異，不同突變過(guò)程產(chǎn)生特定突變類(lèi)型組合，即突變特征。根據(jù)SNV及其上下文（上下游各1bp）的堿基種類(lèi)，可以將點(diǎn)突變分為96種類(lèi)型，根據(jù)各突變類(lèi)型頻率，通過(guò)NMF(非負(fù)矩陣分解)方法將SNV分解為多個(gè)不同的突變特征。

利用MutSigCV軟件分析待測(cè)基因突變頻率與背景突變頻率，鑒定體細(xì)胞突變中的顯著性突變，即高頻突變基因（Significantly mutated genes，SMGs），高頻突變基因很可能為驅(qū)動(dòng)基因，繪制高頻突變基因突變頻譜。

拷貝數(shù)變異（Copy number variation, CNV）表現(xiàn)為基因組片段的拷貝數(shù)增加或者減少，somatic CNV的缺失片段可能包含抑癌基因，擴(kuò)增片段可能存在癌基因。檢測(cè)Somatic CNV，對(duì)其分布進(jìn)行分析，并利用GISTIC分析高頻CNV。

臨床上獲得的腫瘤樣本通常為癌細(xì)胞和正常細(xì)胞的混合組織，腫瘤純度影響體細(xì)胞突變的檢出數(shù)量。通過(guò)ABSOLUTE可根據(jù)腫瘤樣本基因組拷貝數(shù)和體細(xì)胞突變等位基因頻率，計(jì)算腫瘤樣本純度和倍性。