山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)家成功繪制小麥基因組從“頭”到“尾”無缺口的精確組裝

在保障國家糧食安全和鄉(xiāng)村振興的征程中，小麥作為“糧倉支柱”，其產(chǎn)量和質(zhì)量的提升一直是科學(xué)家關(guān)注的焦點。然而，小麥基因組龐大、結(jié)構(gòu)復(fù)雜且富含高度重復(fù)序列，長期以來阻礙了小麥研究和育種應(yīng)用的深入。

2025年4月7日，濰坊現(xiàn)代農(nóng)業(yè)山東省實驗室/北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院和小麥育種全國重點實驗室鄧興旺、何航、李博生團隊在國際頂尖期刊《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)上發(fā)表題為“A telomere-to-telomere genome assembly coupled with multi-omic data provides insights into the evolution of hexaploid bread wheat”的突破性成果：成功繪制了六倍體小麥的端粒到端粒（T2T）完整基因組圖譜，實現(xiàn)了小麥基因組從“頭”到“尾”無缺口的精確組裝。這一在山東完成的成果，為我國主糧作物高水平科技自立自強、牢牢把握糧食安全主動權(quán)提供了重要支撐。

百邁客生物為該研究提供了三代測序服務(wù)。

1.多種高精度測序組合策略：搭建小麥完整基因組拼圖的基石

研究團隊利用PacBio HiFi高精度測序和ONT超長讀長測序等前沿技術(shù)，結(jié)合多種算法，成功構(gòu)建了六倍體小麥T2T基因組，命名為“CS-IAAS”版本1.0。該基因組總長度達14.51 Gb（約145億個堿基），實現(xiàn)了42條小麥染色體從端粒到端粒的無缺口拼接（圖1）。相比以往，這一圖譜在完整性、連續(xù)性和準確性上實現(xiàn)了質(zhì)的飛躍，為功能基因組學(xué)研究奠定了堅實基礎(chǔ)。這一成果不僅展示了我國在農(nóng)業(yè)基因組學(xué)研究領(lǐng)域的國際領(lǐng)先地位，還為糧食安全戰(zhàn)略提供了強有力的科技支撐。

2.揭開染色體復(fù)雜區(qū)域的秘密

借助完整基因組圖譜，研究團隊首次清晰解析了小麥基因組中著絲粒、端粒和核糖體DNA重復(fù)序列（rDNA陣列）等復(fù)雜區(qū)域。其中，著絲粒長度相比之前報道增加了47%，這一精確鑒定為小麥著絲粒功能和進化提供了新的視角。研究發(fā)現(xiàn)，著絲粒區(qū)域主要由大量重復(fù)的轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，且A、B、D三個亞基因組的著絲粒獨立進化，各有不同。并在小麥多倍體形成中，相對二倍體的著絲粒長度有了大幅增加。此外，D亞基因組中的Retand序列還“滲透”進了A和B亞基因組的著絲粒區(qū)域，揭示了亞基因組間的相互影響。

端粒作為染色體的“保護帽”，在小麥中同時存在植物和脊椎動物兩種風(fēng)格的重復(fù)序列，這一現(xiàn)象在植物中極為罕見。rDNA陣列則被解析為核糖體RNA的重復(fù)基因簇，其周圍主要由轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，不同染色體間的這些區(qū)域在組成上存在差異。完整測出這些區(qū)域后，為研究這些復(fù)雜區(qū)域的進化提供了新線索。

3.四倍體到六倍體：染色體“大變身”

現(xiàn)代普通小麥是由三個祖先物種雜交形成的六倍體作物。研究團隊利用T2T基因組圖譜，揭示了小麥從四倍體演化為六倍體過程中發(fā)生的23處主要染色體片段倒位，總長度約5.18億個堿基。這些倒位在現(xiàn)代小麥中全部保留，且斷點處富含特殊短重復(fù)序列，推測對染色體折斷和重新連接發(fā)揮了作用。

4.重復(fù)序列：小麥進化的幕后推手

小麥基因組中大量重復(fù)序列并非“冗余”，而是驅(qū)動其進化的重要力量。研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)座子和片段重復(fù)對小麥基因組演化影響深遠。兩個近期大量擴增的轉(zhuǎn)座子家族表明，這些“跳躍基因”在小麥演化晚近時期突然活躍。此外，長末端重復(fù)逆轉(zhuǎn)座子（LTR-RT）在小麥進化關(guān)鍵節(jié)點出現(xiàn)兩次“大爆發(fā)”，為基因組結(jié)構(gòu)調(diào)整提供了原材料。

片段重復(fù)則為基因創(chuàng)新提供了“備份”，使小麥在進化中積累了豐富的遺傳變異，增強了環(huán)境適應(yīng)力。這些發(fā)現(xiàn)改變了重復(fù)序列是“基因組垃圾”的傳統(tǒng)認知，揭示了其在基因組擴張、基因復(fù)制和多樣化中的創(chuàng)造性作用。

5.基因注釋升級：小麥育種的新希望

高質(zhì)量基因組圖譜為基因注釋提供了前所未有的精度。研究團隊結(jié)合RNA測序和全長轉(zhuǎn)錄本信息，注釋了141,035個高置信度蛋白編碼基因，并鑒定出大量可變剪接形式。相比以往版本，新增了34,120個高置信度基因，其中包括許多NLR抗病基因，為抗病育種提供了新靶點。為確保注釋準確性，研究團隊還通過蛋白質(zhì)組學(xué)手段驗證了基因結(jié)構(gòu)，進一步提高了注釋可靠性。這份經(jīng)過嚴格校準的基因目錄將成為功能基因組學(xué)研究的寶貴資源。

6.邁入小麥基因組與精準分子設(shè)計育種研究的新紀元

六倍體小麥端粒到端粒完整基因組圖譜的發(fā)布，標志著小麥基因組研究進入新階段。這一成果不僅深化了對小麥基因組結(jié)構(gòu)和進化機制的理解，還為解析其他復(fù)雜多倍體作物基因組提供了范例。未來，依托這一高質(zhì)量參考基因組，科學(xué)家將更精準地挖掘與產(chǎn)量、品質(zhì)、抗病性相關(guān)的關(guān)鍵基因，為小麥品種改良帶來革命性突破。

內(nèi)容來源于北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院，侵刪