第八屆全國功能基因組學高峰論壇-醫(yī)學分會場 完美落幕！

2021年10月18日，由北京百邁客生物科技有限公司主辦的“第八屆全國功能基因組學高峰論壇-醫(yī)學分會場”線上直播會議完美落幕。

全國功能基因組學高峰論壇始于2014年，每年舉辦一屆，至今已成功舉辦八屆，累計邀請近800名專家學者進行大會主題報告，7000余名與會科研人員、近百家大眾及行業(yè)合作伙伴、媒體朋友參加此盛會，在業(yè)界形成了較高的行業(yè)影響力和認可度。

大會得到了各位專家、學者的大力支持，本次論壇醫(yī)學分會場共邀請到貝勒醫(yī)學院李蔚教授、浙江大學醫(yī)學院郭國驥教授、中國醫(yī)科大學袁正偉教授、鄭州大學附屬鄭州中心醫(yī)院曹巍教授、浙江大學愛丁堡大學聯(lián)合學院劉堅研究員、成都中醫(yī)藥大學基礎醫(yī)學院學術(shù)副院長王棟教授、浙江大學醫(yī)學院龔亮研究員、溫州醫(yī)科大學生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究所蘇建忠研究員、中國科學技術(shù)大學生物醫(yī)學部單革教授、陸軍軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院全軍血液病干細胞實驗室副主任王崢教授、北京大學陸劍研究員、中南大學湘雅醫(yī)院和中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心李津臣教授、西安交大一附院癌癥中心主任張呈生教授等13位著名專家學者，共同探討新研究進展及發(fā)展方向。

大會精彩報告

貝勒醫(yī)學院李蔚教授介紹了Understanding Complex Human Traits and Diseases through Alternative Polyadenylation (APA)。在該項研究中，建立了3’UTR可變多聚腺苷酸化（APA）數(shù)量性狀位點（3’aQTLs）的概念，3’aQTLs圖譜有望將APA作為一種新興的重要分子表型來解釋大部分GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)研究）風險SNPs，從而為APA和APA相關(guān)易感基因在人類特征和疾病中的遺傳基礎提供重要的生物學見解。

中國醫(yī)科大學袁正偉教授講述了多組學技術(shù)在出生缺陷早期診斷分子標志物篩查的應用。袁老師課題組利用多種不同的組學技術(shù)在神經(jīng)管畸形孕婦外周血中篩選并進行大樣本驗證，發(fā)現(xiàn)了9種蛋白質(zhì)、7種miRNA和3種piRNA可作為神經(jīng)管畸形孕早期診斷分子標志物，并利用機器學習方法構(gòu)建計算機診斷模型，診斷z確率明顯上升。

鄭州大學附屬鄭州中心醫(yī)院曹巍教授介紹了多組學解密表觀遺傳失調(diào)引發(fā)食管癌的研究。在這項研究中，曹教授課題組以食管鱗狀細胞癌（ESCC）為模型系統(tǒng)，系統(tǒng)研究了其潛在的表觀遺傳學機制，并提供了全基因組表觀基因組、基因組和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)集、分析框架和數(shù)據(jù)集的多組學整合以及與臨床結(jié)果的聯(lián)系，為這些不同研究領(lǐng)域的癌癥發(fā)病機制和未來研究提供了新的理解。

浙江大學愛丁堡大學聯(lián)合學院劉堅研究員講述了染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)分析等多組學研究肺癌發(fā)病機制。建立了一個以三維基因組學數(shù)據(jù)為主，結(jié)合多種其他組學數(shù)據(jù)的可視化網(wǎng)站/數(shù)據(jù)庫Lungcancer3D (http://www.lungcancer3d.net)；基于該網(wǎng)站整合的三維基因組、轉(zhuǎn)錄組、ChIP-Seq、ATAC-Seq、甲基化和單細胞測序等多組學分析和研究將幫助揭示三維基因組調(diào)控肺癌發(fā)生發(fā)展的相關(guān)機制，并鑒定肺癌相關(guān)的潛在靶點，助力肺癌√確醫(yī)學的發(fā)展。

成都中醫(yī)藥大學基礎醫(yī)學院學術(shù)副院長王棟教授帶來的報告是基于特征基因表達譜的創(chuàng)新藥物發(fā)現(xiàn)研究。基于大規(guī)模特征基因表達譜（gene expression signature）的藥物研發(fā)是目前新藥創(chuàng)制的前沿之一，本報告介紹了HTS2及HiMAP-seq技術(shù)利用高通量測序自動化、大規(guī)模地產(chǎn)生高質(zhì)量的藥物特征基因表達譜大數(shù)據(jù)，并展示如何利用該技術(shù)及其大數(shù)據(jù)進行藥物研發(fā)的進展。

浙江大學醫(yī)學中心龔亮研究員的報告是Deciphering Structural Variation in Cancer Genome by Nanopore Long-read Sequencing。在本項研究中，龔教授通過納米孔全基因組測序產(chǎn)生了深度覆蓋的超長reads，并使用Picky軟件對三個膠質(zhì)母細胞瘤患者來源的神經(jīng)球中的SVs的全譜進行了表征。對癌癥基因組中SVs的結(jié)構(gòu)和分布的全面了解能夠揭示癌癥研究中誘發(fā)基因組不穩(wěn)定性的機制，識別腫瘤進展的預后特征，并提出新的治療策略的靶點。

溫州醫(yī)科大學生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究所蘇建忠研究員的報告是表觀遺傳修飾異常驅(qū)動食管鱗癌發(fā)生遷移研究。研究了原發(fā)性食管癌（ESCC）、轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)癌(LNC)和相鄰正常(Nor)食管組織的28個H3K27ac標記的活性增強子譜和50個轉(zhuǎn)錄組。總之，該表觀基因組分析揭示了ESCC發(fā)生和轉(zhuǎn)移過程中重編程的順式調(diào)控元件的概要，以發(fā)現(xiàn)有希望的癌癥治療靶點。

中國科學技術(shù)大學生單革教授講解了環(huán)RNA種類和功能。單老師實驗室發(fā)現(xiàn)并命名了多種circRNA，例如由線粒體編碼的環(huán)RNA (mecciRNAs)、從果蠅到人保守的外顯子環(huán)RNA（circBoule RNAs）；還合作研究了另一個外顯子環(huán)RNA（circURI1）發(fā)現(xiàn)其通過與hnRNPM蛋白互作來調(diào)控可變剪接，從而抑制胃癌轉(zhuǎn)移。

陸軍軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院血液病醫(yī)學中心王崢教授講解了使用細胞條形碼追蹤細胞譜系歷史。追溯干細胞譜系的歷史是回答生物學中各種基本問題的關(guān)鍵，王教授將潛在的分子特征與決定譜系分化的命運聯(lián)系起來，并將它們定位在時間進程的轉(zhuǎn)錄組圖譜上。發(fā)現(xiàn)淋巴樣分化的非經(jīng)典譜系途徑，還重建了在穩(wěn)態(tài)或造血應激下單個人造血干細胞（HSC）克隆的譜系圖譜。此外，該方法應用于高通量藥物篩選，在基因靶向治療白血病方向也發(fā)現(xiàn)了一些潛在的功能抑制劑。

北京大學生命科學學院陸劍研究員報告了新型冠狀病毒變異特征與演化動態(tài)。陸教授與合作者在疫情早期通過對公共數(shù)據(jù)庫中新冠病毒基因組全序列進行分子演化系統(tǒng)分析，發(fā)現(xiàn)依據(jù)兩個高度連鎖的突變位點，可以把新冠病毒主要分為“L”和“S”兩個譜系。并與多家團隊研究了新冠病毒感染者及臨床癥狀。該研究工作為解析病毒的進化規(guī)律和傳播軌跡提供了理論依據(jù)，也為新冠肺炎疫情的臨床診斷及輸入型病例可能的風險及防控政策的制定提供參考。

中南大學湘雅醫(yī)院和中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心李津臣教授報告了致病基因解讀相關(guān)數(shù)據(jù)庫及工具。李教授團隊圍繞變異檢測、致病性預測、候選基因鑒定、基因型-表型關(guān)聯(lián)分析、疾病數(shù)據(jù)庫等方面開發(fā)了系列具有自主知識產(chǎn)權(quán)的數(shù)據(jù)庫及分析工具。相關(guān)工具為鑒定復雜遺傳疾病的致病突變和候選基因提供了獨立自主的信息資源和方法支撐，對建立具有自主知識產(chǎn)權(quán)的遺傳數(shù)據(jù)解讀體系具有重要意義。

西安交大一附院癌癥中心主任張呈生教授報告了癌癥是由染色體異常和基因突變引起的疾病。在報告中，張教授強調(diào)了癌癥的高度異質(zhì)性和個體差異需要精準醫(yī)療、癌癥基因組學在癌癥精準醫(yī)療中發(fā)揮重要作用。并描述了不同的癌腫及對應的研究狀況，對癌癥的相關(guān)研究具有很大參考意義。

浙江大學醫(yī)學院郭國驥教授報告了Mapping cell landscapes at single-cell level。講述了在單細胞水平繪制細胞景觀，并基于細胞模型的數(shù)據(jù)構(gòu)建了Nvwa模型，用于解釋從復雜的基因組到更為復雜到細胞藍圖之間的映射關(guān)系。

在濃厚的學術(shù)氛圍下，第八屆百邁客全國功能基因組學高峰論壇-醫(yī)學分會場落下了帷幕！通過這次峰會，充分探討了醫(yī)學研究前沿進展及經(jīng)驗分享。

相信每一位參會人員都受益匪淺，也祝愿每一位研究學者都能喜報頻頻！2022年，期待“第九屆全國功能基因組學高峰論壇”的再次到來！

我們——明年見！