10月23-24日，在百邁客研究院主辦、北京百邁客生物科技有限公司承辦的第四屆全國功能基因組學(xué)高峰論壇上，中國科學(xué)院院士、中國科學(xué)院生物物理研究所研究員陳潤生教授道出了√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心——“組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合”。趁著這個(gè)機(jī)會，我們邀請了生物探索對陳院士進(jìn)行了一次專訪。

√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正風(fēng)靡全球

2015 年1 月30 日，奧巴馬在發(fā)表國情咨文時(shí)提出√準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃（Precision Medicine Initiative，PMI），并在2016 年的財(cái)政預(yù)算中為該計(jì)劃列支了2.15億美元。一時(shí)間“√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”（Precision Medicine）、“個(gè)性化醫(yī)學(xué)”（Personalised Medicine）成為風(fēng)靡全球的熱門話題，成為整個(gè)醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)市場炙手可熱的新寵。

當(dāng)下，美國正積極推動(dòng)√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，將其上升為國際戰(zhàn)略；歐盟以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念指導(dǎo)其創(chuàng)新藥物二期計(jì)劃；英國開展十萬人測序計(jì)劃并成立√確癌癥研究所；日本將√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)內(nèi)容列入科技創(chuàng)新計(jì)劃中……

縱觀各國在√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的大力推動(dòng)，這標(biāo)志著國際上在基因資源利用、新藥靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、新的診斷治療方法開發(fā)、生物醫(yī)藥新產(chǎn)品研發(fā)等的競爭進(jìn)入新的階段，對我國生物醫(yī)藥與健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展形成嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭和引領(lǐng)國際發(fā)展潮流的戰(zhàn)略制高點(diǎn)。

“√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，使得大健康的理念從根本上發(fā)現(xiàn)變化，從診斷治療的模式過渡到健康保障的模式。并且促使了生物樣本和數(shù)據(jù)、基因測序、分子診斷以及基于√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的個(gè)體化治療等產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展。” 陳潤生院士在接受生物探索專訪時(shí)這樣說道。

√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一個(gè)大產(chǎn)業(yè)

生物樣本和數(shù)據(jù)本身就具有市場價(jià)值。陳潤生院士認(rèn)為，由于√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動(dòng)，測量百萬人量級人的組學(xué)信息，就要涉及這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這是一個(gè)很大的產(chǎn)業(yè)。同時(shí)，這些樣本測完之后的數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級的，一定會促進(jìn)相應(yīng)的大規(guī)模的數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。

據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，至2018年生物大數(shù)據(jù)的市場總額將增長至76億美元，年復(fù)合增長率達(dá)到71.6%。

而基因測序作為√準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的重要組成部分，來自BBC research的數(shù)據(jù)顯示，全球基因測序市場總量2018年將達(dá)到117億美元。隨著基因組測序技術(shù)的發(fā)展和測序成本的降低，目前是否已經(jīng)進(jìn)入了100美元時(shí)代？陳院士對此表示，“從國際上發(fā)布的設(shè)備來看，已經(jīng)可以實(shí)現(xiàn)100美元測基因組。但是由于商業(yè)的原因，這種模式在全世界推廣還需要一段時(shí)間，預(yù)計(jì)花費(fèi)1-2年時(shí)間。”

分子診斷是√準(zhǔn)醫(yī)療的另一重要子行業(yè)，也已經(jīng)成為生物醫(yī)藥行業(yè)新熱點(diǎn)，據(jù)Markets and Markets公司估測，2018年的全球市場市值將達(dá)到79億美元，2013-2018年間的復(fù)合年增長率為9.7%。

基于√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的個(gè)體化治療的市場規(guī)模也日益擴(kuò)大。2018年全球市場規(guī)模達(dá)到2238億美元。據(jù)了解，美國十大商業(yè)保險(xiǎn)公司已將59余項(xiàng)疾病個(gè)體化診療分子檢測項(xiàng)目列入醫(yī)療保險(xiǎn)。巨大市場空間吸引眾多醫(yī)藥公司開展研發(fā)，目前已有多種個(gè)體化診療產(chǎn)品上市。

中國剛上路但有無限可能

面對政策和巨大的市場空間利好，陳院士的看法卻十分冷靜——“我國√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路。想要實(shí)現(xiàn)√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，首先要交匯基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等大量前沿學(xué)科。其次要建立基因型與表型的關(guān)聯(lián)，包括表型數(shù)據(jù)庫、生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò)和系統(tǒng)生物學(xué)。在此基礎(chǔ)上還要融合臨床檢驗(yàn)、影像學(xué)等指標(biāo)?！?/p>

而且，基因組、轉(zhuǎn)錄組中還包含那些存在基因組中的暗信息，即我們還面臨著大數(shù)據(jù)挖掘帶來的挑戰(zhàn)。“組學(xué)數(shù)據(jù)的測量問題很大程度上已經(jīng)將解決，現(xiàn)在關(guān)鍵問題在于解析?！瓣愒菏啃χf，”當(dāng)然這不是說讓我們的臨床醫(yī)生都要變成生物信息學(xué)家，而是通過軟件等工具，讓臨床醫(yī)生能夠輕松地進(jìn)行數(shù)據(jù)解讀。這需要各方齊心協(xié)力共同解決。”

在挖掘數(shù)據(jù)的工具中，陳院士也提到人工智能?！八仟?dú)特的工具，但并不會代替一切，未來它會融入到遺傳密碼的解析中去?！?/p>

談及√準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的未來，陳院士信心滿滿：“未來有無限的創(chuàng)新機(jī)遇”。