生物信息學(xué)的發(fā)展和基因組學(xué)的發(fā)展是緊密聯(lián)系的，基因組學(xué)更偏向于科學(xué)，生物信息學(xué)更偏向于技術(shù)，兩者緊密結(jié)合共同發(fā)展。生物信息學(xué)和基因組學(xué)的發(fā)展又和 測(cè)序技術(shù)的發(fā)展緊密聯(lián)系，特別是NGS技術(shù)的出現(xiàn)，測(cè)序成本大幅下降，完成一個(gè)人類基因組的測(cè)序從最初的30億美元下降到如今的1000美元，從而大大促 進(jìn)了這兩個(gè)學(xué)科的發(fā)展。我國(guó)的組學(xué)方面的研究和應(yīng)用是走在世界前列的，這與幾代科學(xué)家的努力是分不開(kāi) 的。
我很有幸在基因組學(xué)在國(guó)內(nèi)剛起步的時(shí)候就進(jìn)入這個(gè)行業(yè)，畢業(yè)時(shí)“三證齊全”（生命科學(xué)的學(xué)位證、計(jì)算機(jī)四級(jí)證和英語(yǔ)六級(jí)證），在2001年進(jìn)入了生物信息行業(yè)。這些年也見(jiàn)證了這個(gè)行業(yè)的發(fā)展。
生物信息學(xué)和生物大數(shù)據(jù)發(fā)展的歷程
我把生物信息工具開(kāi)發(fā)模式的發(fā)展分成三個(gè)階段：第一個(gè)階段：genome center唱獨(dú)角戲。在這個(gè)方向剛興起的初期，人才儲(chǔ)備較少，產(chǎn)出數(shù)據(jù)的成本也很大，只有少量的國(guó)家支持的genome center可以從事這方面的系統(tǒng)研究，做生物信息開(kāi)發(fā)的目的也比較明確，就是為了完成基因組中心所承擔(dān)的一些重大國(guó)家科研課題，對(duì)生物信息開(kāi)發(fā)的要求是 “quick and dirty”，很少考慮程序的重復(fù)利用，做好當(dāng)前數(shù)據(jù)的分析即可，這也是在當(dāng)時(shí)歷史環(huán)境下的一種必然，畢竟有太多山頭要打，沒(méi)有時(shí)間做打掃戰(zhàn)場(chǎng)的事情。第 二個(gè)階段：NGS技術(shù)的出現(xiàn)和基因科技服務(wù)公司的崛起。當(dāng)很多科學(xué)家看到了有那么多空白的山頭待開(kāi)發(fā)，同時(shí)數(shù)據(jù)產(chǎn)出的成本也大幅降低情況下，科學(xué)家們對(duì)組 學(xué)研究都躍躍欲試，科技服務(wù)的市場(chǎng)需求就出現(xiàn)了，同時(shí)經(jīng)過(guò)多年的人才儲(chǔ)備，也有了一定數(shù)量的技術(shù)人員，為科技服務(wù)公司的出現(xiàn)打下了人的基礎(chǔ)。兩者一拍即 合，科技服務(wù)行業(yè)蓬勃發(fā)展。這個(gè)階段生物信息開(kāi)發(fā)注重的是“pipeline”，這樣能提高服務(wù)的效率，讓公司能更好的發(fā)展。第三個(gè)階段：大數(shù)據(jù)的積累和 豐富多樣的個(gè)性化分析需求。隨著NGS技術(shù)的不斷發(fā)展，測(cè)序成本不斷降低，數(shù)據(jù)積累也越來(lái)越快，同時(shí)隨著科學(xué)家對(duì)數(shù)據(jù)理解的深入，大大開(kāi)拓了科學(xué)家的思 路，各種個(gè)性化的數(shù)據(jù)分析想法大量涌出腦海，“personalized”成為了這個(gè)階段的生物信息開(kāi)發(fā)要滿足的關(guān)鍵需求。
在進(jìn)入第三個(gè)階段后，隨著海量數(shù)據(jù)的產(chǎn)出和大量個(gè)性化分析需求的出現(xiàn)，原有的“quick and dirty”和“pipeline”模式的生物信息開(kāi)發(fā)就體現(xiàn)的比較低效，科學(xué)家們?yōu)榱说玫絺€(gè)性化分析的結(jié)果往往要付出很大的資金投入、溝通成本和學(xué)習(xí)成 本。要讓科學(xué)家更好的關(guān)注科學(xué)，讓工程師更多的關(guān)注技術(shù)開(kāi)發(fā)，讓工程師們不重復(fù)開(kāi)發(fā)，生物云平臺(tái)是優(yōu)化生物信息生態(tài)系統(tǒng)的一個(gè)有效方式，也是生物信息未來(lái) 發(fā)展的趨勢(shì)。我們已經(jīng)開(kāi)始進(jìn)入生物信息的云計(jì)算時(shí)代。
生物云在生態(tài)系統(tǒng)中的定位和作用
生物云的生態(tài)系統(tǒng)包括哪些人及其之間的關(guān)系？隨著測(cè)序成本的大幅下降，手頭有基因大數(shù)據(jù)的科學(xué)家越來(lái)越多，圍繞著大數(shù)據(jù)挖掘的從業(yè)人員也越來(lái)越多，一個(gè)生 物大數(shù)據(jù)管理和挖掘的生態(tài)系統(tǒng)正在形成。在這個(gè)生態(tài)系統(tǒng)中，包括以下幾方面的人員：生命科學(xué)或醫(yī)學(xué)科學(xué)家，生物信息科學(xué)家，科研機(jī)構(gòu)的生物信息技術(shù)工程 師，科技服務(wù)公司的生物信息技術(shù)工程師，系統(tǒng)軟件和硬件供應(yīng)商。在這個(gè)生態(tài)系統(tǒng)中，各自有著不同的定位。生命科學(xué)或醫(yī)學(xué)科學(xué)家，關(guān)心科學(xué)問(wèn)題，對(duì)生物信息 工具本身不是很感興趣，能解決他們的科學(xué)問(wèn)題的，就拿過(guò)來(lái)用。生物信息科學(xué)家，注重分析方法的創(chuàng)新，提高分析方法的效率和√確度，關(guān)心方法本身的專業(yè)性， 對(duì)于用戶體驗(yàn)層面思考較少?？蒲袡C(jī)構(gòu)的生物信息技術(shù)工程師，具體分析課題組PI的項(xiàng)目分析，基本是“quick and dirty”模式，追求項(xiàng)目的效率，不太關(guān)心開(kāi)發(fā)工具的重復(fù)利用?？萍挤?wù)公司生物信息工程師，往往負(fù)責(zé)某研究方向的分析，“pipeline”模式居 多，關(guān)心分析的自動(dòng)化程度，以能處理更多的項(xiàng)目。對(duì)于個(gè)性化分析的提煉有一定的意愿。系統(tǒng)軟件和硬件供應(yīng)商，包括測(cè)序相關(guān)和計(jì)算相關(guān)，更多是想提高硬件的 使用效率和銷量。在這個(gè)生態(tài)系統(tǒng)里，大家根據(jù)自己的特點(diǎn)會(huì)有不同的形式來(lái)處理生物大數(shù)據(jù)挖掘和管理的問(wèn)題。對(duì)于較大的課題組來(lái)說(shuō)，即有生命科學(xué)或者醫(yī)學(xué)領(lǐng) 域的科學(xué)家，又有生物信息科學(xué)家和工程師，往往會(huì)選擇自建生物信息分析硬件平臺(tái)，自成系統(tǒng)的進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。對(duì)于沒(méi)有生物信息背景人員的課題組，會(huì)考慮和有 生物信息背景的科學(xué)家進(jìn)行科研項(xiàng)目合作，或者和科技服務(wù)公司進(jìn)行科研外包合作。
生態(tài)系統(tǒng)目前存在的問(wèn)題？目前的這種合作形式存在較大的問(wèn)題：1、海量的基因大數(shù)據(jù)放在數(shù)據(jù)庫(kù)中，科學(xué)家不方便拿到符合自己需求的整合數(shù)據(jù)庫(kù)和分析工具， 分導(dǎo)致大量的基因數(shù)據(jù)沉睡在哪里，不能很好的挖掘出其中的價(jià)值2、生物信息工程師的重復(fù)開(kāi)發(fā)嚴(yán)重，浪費(fèi)了工程師大量經(jīng)歷，導(dǎo)致整體的開(kāi)發(fā)效率低下。目前從 事生物信息開(kāi)發(fā)的工程師也有一定的數(shù)量，但開(kāi)發(fā)產(chǎn)出卻比較有限，很多工程師從業(yè)了好幾年時(shí)間都沒(méi)有開(kāi)發(fā)一個(gè)標(biāo)志性的工具，主要就是掉到重復(fù)開(kāi)發(fā)的漩渦里 了，去年開(kāi)發(fā)過(guò)的內(nèi)容，今年再重復(fù)開(kāi)發(fā)一遍，明年再重復(fù)開(kāi)發(fā)一遍，沒(méi)有系統(tǒng)的規(guī)劃和積累。3、生物信息工程師開(kāi)發(fā)的工具往往只能自己使用。在現(xiàn)有的評(píng)價(jià)體 系里面，一個(gè)生物信息工程師如果要證明自己的水平，往往需要發(fā)表學(xué)術(shù)論文來(lái)證明。從論文的角度比較關(guān)注技術(shù)創(chuàng)新和理論創(chuàng)新，這樣就導(dǎo)致了，工程師往往對(duì)技 術(shù)創(chuàng)新本身感興趣，不注重用戶需求和體驗(yàn)，導(dǎo)致開(kāi)發(fā)的工具科學(xué)家們無(wú)法方便的上手使用。4、生物信息分析能力的培養(yǎng)和評(píng)價(jià)體系不夠完善，基本靠自學(xué)，開(kāi)發(fā) 人員水平不容易評(píng)定，魚龍混雜。5、工程師開(kāi)發(fā)的工具很多，但缺少渠道分享自己的分析工具，主要是生物信息工具無(wú)法獨(dú)立傳播，需要部署在服務(wù)器上，對(duì)于大 多數(shù)科學(xué)家來(lái)說(shuō)，拿到一個(gè)分析工具后，要想使用需要配備各種硬件和系統(tǒng)人員，挑戰(zhàn)較大，所以需要有更簡(jiǎn)單的發(fā)布和使用這些工具的渠道?？偨Y(jié)起來(lái)就是，生物 信息分析工具的開(kāi)發(fā)和生物數(shù)據(jù)的積累各自為戰(zhàn)，缺少連接，缺少分析工具共享、數(shù)據(jù)共享和經(jīng)驗(yàn)共享的平臺(tái)，從而大大影響了整體生物大數(shù)據(jù)挖掘和管理生態(tài)系統(tǒng) 的效率。
生物云（BioCloud）是解決這一系列問(wèn)題的一種有效手段?；ヂ?lián)網(wǎng)技術(shù)的發(fā)展，特別是云技術(shù)的發(fā)展為生物大數(shù)據(jù)的管理和挖掘提供了更好的技術(shù)支撐。今 天我們處在信息發(fā)展的第三平臺(tái)，所謂第三平臺(tái)，指的是以移動(dòng)設(shè)備和應(yīng)用為核心，以云計(jì)算，移動(dòng)網(wǎng)絡(luò)，大數(shù)據(jù)分析，社交網(wǎng)絡(luò)技術(shù)為依托的新格局。此前，IT 市場(chǎng)已經(jīng)經(jīng)歷了兩個(gè)平臺(tái)，分別是20世紀(jì)60年代開(kāi)始的以主機(jī)和終端為主的第一代平臺(tái)和80年代開(kāi)始的以PC為核心，以局域網(wǎng)、服務(wù)器、互聯(lián)網(wǎng)為依托的第 二平臺(tái)。從第一平臺(tái)到第三平臺(tái)，面向的用戶數(shù)更多，和人的距離也更近，每一個(gè)獨(dú)立的人，都有可能變成第三平臺(tái)里的用戶或者說(shuō)是企業(yè)的客戶。因此，對(duì)于IT 服務(wù)供應(yīng)商而言，也意味著更多的機(jī)遇。在信息發(fā)展的今天，如何圍繞云計(jì)算、移動(dòng)設(shè)備、大數(shù)據(jù)分析，社交來(lái)促進(jìn)基因科學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。生物云平臺(tái)是互聯(lián)互通， 共享的平臺(tái)，生物云時(shí)代的到來(lái)是歷史發(fā)展的必然和趨勢(shì)。
生物云的出現(xiàn)，能大大優(yōu)化整個(gè)生態(tài)圈，提高科研協(xié)作的效率。生物云既屬于科學(xué)家也屬于工程師，科學(xué)家在這里能管理和挖掘好自己的數(shù)據(jù)，工程師在這里能發(fā)布 自己的工具對(duì)接用戶，既能改進(jìn)科學(xué)家的科研效率，也能改進(jìn)工程師的開(kāi)發(fā)效率和傳播效率，是現(xiàn)有生態(tài)系統(tǒng)的革命性的補(bǔ)充和完善。而且大家都不再需要為了底層 復(fù)雜的IT計(jì)算資源，并行化計(jì)算，系統(tǒng)運(yùn)維等問(wèn)題擔(dān)心。
百邁客生物云平臺(tái)介紹
百邁客云從2014年5月開(kāi)始開(kāi)放試用到2015年10月份正式商用。對(duì)于廣大的科研用戶而言，百邁客生物云是一個(gè)完 整的交鑰匙(Turn-Key)解決方案，用戶只需要開(kāi)通云平臺(tái)賬號(hào)，就有了屬于自己的生物信息分析平臺(tái)，科學(xué)家們可以利用這個(gè)平臺(tái)進(jìn)行生物信息的學(xué)習(xí)， 培訓(xùn)，科研項(xiàng)目的分析以及生物信息軟件的開(kāi)發(fā)。使得自己的實(shí)驗(yàn)室以較小的成本就能獲得和別的實(shí)驗(yàn)室投資幾百萬(wàn)平臺(tái)一樣的分析能力。而且這個(gè)平臺(tái)具有很好的 彈性，無(wú)需維護(hù)，可以按需購(gòu)買和使用。
對(duì)生物信息開(kāi)發(fā)者而言，百邁客云提供了集成化的環(huán)境和友好的API，開(kāi)發(fā)者可以將自身開(kāi)發(fā)的軟件發(fā)布到云平臺(tái)。對(duì)科技服務(wù)供應(yīng)商而言，百邁客云平臺(tái)是一個(gè) 很好的推廣與應(yīng)用平臺(tái)。對(duì)科研院所而言，百邁客云平臺(tái)是一個(gè)集科研與教學(xué)為一身的平臺(tái)，能大大提高科研成果的產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化。對(duì)于百邁客企業(yè)自身而言，云平臺(tái)的 自主創(chuàng)新之路顯得水到渠成，百邁客從科技服務(wù)起步，6年多的成長(zhǎng)之路，積累了上萬(wàn)個(gè)測(cè)序項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)有龐大的數(shù)據(jù)產(chǎn)出，這些真實(shí)有效的大數(shù)據(jù)背后蘊(yùn)藏著 無(wú)限的可能，面對(duì)客戶、面對(duì)大數(shù)據(jù)、面對(duì)生態(tài)系統(tǒng)中的問(wèn)題，生物云平臺(tái)開(kāi)發(fā)有利用價(jià)值的工具，整合測(cè)序積累的大數(shù)據(jù)，研發(fā)兩者之間的高度匹配規(guī)律，此時(shí) 呈現(xiàn)給用戶的是一款好用的生物云平臺(tái)。
百邁客云使得生物信息的分析對(duì)生物學(xué)家，醫(yī)學(xué)研究者變得透明，可重復(fù)，這些對(duì)于科研來(lái)說(shuō)是必不可少的。同時(shí)，百邁客云能大大節(jié)省成本，用同樣的經(jīng)費(fèi)能做更 多的樣品測(cè)序，完成更多的數(shù)據(jù)分析和解讀。而且，百邁客云使得測(cè)序后的數(shù)據(jù)“活”起來(lái)，在云平臺(tái)進(jìn)行數(shù)據(jù)的共享，管理和分析更加方便。未來(lái)，百邁客云將在 科研協(xié)作上為用戶提供更多的便利。
百邁客云注重創(chuàng)新和引入人才，我們沒(méi)有簡(jiǎn)單的抄襲國(guó)外的同類產(chǎn)品，立志做全球基因大數(shù)據(jù)的挖掘，管理和科研協(xié)作整合平臺(tái)的品牌。百邁客云創(chuàng)新性的引入 了可讀化報(bào)告的自動(dòng)生成和個(gè)性化數(shù)據(jù)的分析。公共數(shù)據(jù)和文章在后臺(tái)與NCBI同步，更加方便用戶對(duì)文章，數(shù)據(jù)的共享和使用。百邁客云從一開(kāi)始就是自建數(shù)據(jù) 中心，使得所有的系統(tǒng)和軟件更加可控和可以針對(duì)性的進(jìn)行優(yōu)化，未來(lái)將支持主流的公有云，使得百邁客云的擴(kuò)展性和靈活性得到更好的保障。此外，百邁客云采用 訂閱的方式進(jìn)行銷售，更加方便用戶的預(yù)算和更多的使用。
百邁客云的團(tuán)隊(duì)，是由一批來(lái)自海內(nèi)外的專家和學(xué)者組成的。核心管理團(tuán)隊(duì)來(lái)自VMware，Microsoft，華大基因。首席技術(shù)官是美籍華人，在硅谷有 近20年的開(kāi)發(fā)管理經(jīng)驗(yàn)。產(chǎn)品經(jīng)理曾在英國(guó)留學(xué)，一直擔(dān)任一線的生物信息學(xué)研究。還有很多在生物信息，人工智能，Spark方面的開(kāi)發(fā)人員。同時(shí)百邁 客云聘請(qǐng)了近20位的科研顧問(wèn)指導(dǎo)產(chǎn)品的發(fā)展方向。
對(duì)用戶而言何為高效
在第一點(diǎn)中提到，科學(xué)家們?yōu)榱说玫絺€(gè)性化分析的結(jié)果往往要付出很大的資金投入、溝通成本和學(xué)習(xí)成本。從近些年的行業(yè)發(fā)展進(jìn)程中發(fā)現(xiàn)，基因+云計(jì)算的成功融合帶來(lái)了轉(zhuǎn)變，不管是傳統(tǒng)的生命科學(xué)領(lǐng)域還是現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)療、人工智能、基因測(cè)序等產(chǎn)業(yè)中任何一方面的發(fā)展背后都需要海量數(shù)據(jù)能力的支持。
記得剛?cè)胄械臅r(shí)候就曾有科學(xué)家預(yù)言，21世紀(jì)是生物學(xué)世紀(jì)，假如過(guò)去生命科學(xué)曾得益于引入物理學(xué)、化學(xué)和數(shù)學(xué)等學(xué)科的概念、方法與技術(shù)而得到長(zhǎng)足的發(fā)展， 那么，現(xiàn)在生命科學(xué)將以特有的方式“云計(jì)算”向自然科學(xué)及計(jì)算機(jī)科學(xué)致敬，但那個(gè)時(shí)候，也就短短的十幾年時(shí)間科學(xué)家們還未能預(yù)言出基因+云計(jì)算的理念，產(chǎn) 業(yè)發(fā)展之快，可見(jiàn)一斑。發(fā)展之快的另一原因我想還有基于云平臺(tái)的業(yè)務(wù)價(jià)值+需求，隨著測(cè)序成本的降低，大量數(shù)據(jù)的涌出快速推進(jìn)了云平臺(tái)的發(fā)展，對(duì)于多數(shù)企 業(yè)而言，挑戰(zhàn)與機(jī)遇大都并行而來(lái)，2014年對(duì)關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用政策的重新開(kāi)閘，展現(xiàn)了國(guó)家對(duì)基因產(chǎn)業(yè)的支持態(tài)度，也就是在這個(gè)時(shí)段， 百邁客的云平臺(tái)測(cè)試版正式上線，在生物信息工具開(kāi)發(fā)模式的第一和第二個(gè)階段，對(duì)于科研工作者來(lái)說(shuō)，如果研究某個(gè)物種或疾病，都要各處翻閱大量文獻(xiàn)比對(duì)大量 基因數(shù)據(jù)，而且研究信息不夠集中散落在各個(gè)地方，甚至還需要學(xué)會(huì)很多種分析工具，這勢(shì)必占據(jù)了科研道路上大部分時(shí)間，云平臺(tái)的業(yè)務(wù)需求就顯得尤為重要，科 研工作者可能以前要花掉幾個(gè)月甚至更長(zhǎng)的時(shí)間完成的工作，如果采用云平臺(tái)處理，使用工具一臺(tái)個(gè)人電腦即可，再花上品一杯茶的時(shí)間就可以得到相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析 結(jié)果。時(shí)間成本效率的大大提高勢(shì)必會(huì)提升研究經(jīng)費(fèi)使用率，探索中也為科研體系資金的良性運(yùn)轉(zhuǎn)帶來(lái)些許的改變。整體而言，用戶更加需要一個(gè)平臺(tái)，能幫助其了 解特定研究領(lǐng)域的發(fā)展趨勢(shì)，找到所需的論文和可用的數(shù)據(jù)，更加方便的進(jìn)行科研思路的交流，數(shù)據(jù)分析的可視化解讀和科研的協(xié)作。大大縮短過(guò)去需數(shù)月時(shí)間的科 研工作到一周左右，大大提高行業(yè)的數(shù)據(jù)整合和數(shù)據(jù)使用率。大數(shù)據(jù)的管理和挖掘，這也正是百邁客云努力的方向。
縱觀歷史與經(jīng)濟(jì)發(fā)展歷程，任何行業(yè)都經(jīng)歷著興衰更替是一種恒定不變的規(guī)律，生命科學(xué)與計(jì)算機(jī)科學(xué)（云計(jì)算，大數(shù)據(jù)分析，機(jī)器學(xué)習(xí)）高度的雙向滲透和綜合承 載著研究技術(shù)和手段的革新使命，且促使生命科學(xué)向更高層的研究領(lǐng)域突破，“大生態(tài)、大環(huán)境”不再遙遠(yuǎn)！鄭洪坤：生物云讓中國(guó)基因大數(shù)據(jù)管理和挖掘生態(tài)系統(tǒng) 更加高效
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